山东发布罕见病工作情况报告 新发现72种基因突变

2019-10-08 18:47:20         浏览量:3398

儿内科每年诊治五十多种罕见病,涉及先天性代谢性疾病、糖脂代谢、性发育异常、骨发育异常,包括成骨不全、软骨发育不良、新生儿糖尿病、高胰岛素性低血糖等,病种数居全省前列。先天性肾上腺皮质发育不良、甲基丙二酸血症已成为儿内科常见病种,纳入临床路径管理。进一步规范了诊疗行为,提高医疗质量,保障医疗安全。罕见病病例信息登记的开展,为掌握罕见病发病流行情况、制订完善管理政策、提高罕见病诊疗水平、加快新药研发具有重要意义。为做好罕见病例信息登记工作,提高上报信息的准确性、及时性,在信息网络中心的大力支持下,基于医院信息系统设计开发了罕见病例信息管理服务平台,实现了罕见病例信息登记的信息化。2018年,对山东省卫计委要求上报的68种罕见病进行信息登记,上传省系统261例罕见病例信息,病例种类和数量持续增加,上报例数居全省前列。

今天,山东省立医院召开新闻发布会,发布山东罕见病工作情况报告,并介绍省内目前罕见病的诊疗情况。今年的2月28日是第十二个国际罕见病日。罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。根据世界卫生组织定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1.00‰的疾病或病变,国际上确认的罕见病有七千多种。各个国家对罕见病都有相应的定义,各不相同。统计数据显示,我国罕见病患者超过2000万人,罕见病群体既是一个医学问题,也是重大社会问题。

来源:经济日报客户端

近年来,国家日益重视罕见病患者群体。2月11日,李克强总理主持召开国务院常务会,决定从3月1日起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。这是国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措,也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。2月15日,国家卫健委宣布由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中,包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院共324家医院,山东省立医院作为山东省牵头医院入选协作网,省内另有13家医疗机构入选协作网成员医院。作为国家级牵头医院,山东省立医院历来高度重视罕见病诊疗工作,积极整合学科优势诊疗资源,为门诊疑难病患者提供多学科诊疗平台,使疑难罕见病患者诊治更加便捷。通过门诊疑难病会诊及多学科整合门诊两种工作形式,实现了疑难病诊疗的“一站式”服务,不断提高疑难罕见病早诊早治。

下一步,山东将实施规范诊疗组织制定罕见病诊疗技术性指导文件,并及时修订更新。大力开展医务人员培训,广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能,重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。建立完善罕见病管理制度,优化就诊流程,畅通科室间沟通机制,对疑似患者及时会诊,提高早诊早治率。要强化医疗质量安全意识,积极探索多学科诊疗(MDT)在罕见病诊疗中的应用,开展罕见病诊疗质量控制,在保障医疗质量与安全的基础上,提高罕见病诊疗水平。建立罕见病患者信息登记制度,做好罕见病例信息登记工作,做好数据定期统计分析工作,为开展医疗质量及效率评价、制定有关政策等提供数据支撑。鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究。探索联合高等院校、科研院所等机构,加强罕见病诊疗基础研究、应用研究和转化医学研究,推动专业水平的提高和学科融合。

说好的新生儿肌肤晶莹剔透、吹弹可破,为什么唯独我这个,新生儿痤疮、溢脂性皮炎、体癣、疥疮?相信很多妈妈都会有这种疑问。今天就请成都市妇女儿童中心医院儿保科主任医师章岚来讲妈妈普遍关心的湿疹问题。

目前,山东省远程医学中心联网医院1012家,其中省内981家,省外31家。实现了疑难罕见病会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务。2018年,开展远程会诊共计10214例,其中临床重症疑难会诊4741例。已建成的山东省远程医学中心疑难病诊疗中心运行正常,为疑难罕见病患者提供更为快捷有效的诊断和治疗方案。内分泌科疑难罕见病种类繁杂,临床表现和致病机制各异,漏诊、误诊率较高,治疗效果差,多具有遗传性,严重影响人口素质。科室先后诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、Gitelman综合征、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病。报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症,证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制。新发现72种基因突变,提高了疾病的检出率和确诊率。小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全,10年来,小儿骨科共诊治成骨不全500余例。主要以疾病的临床诊断、药物治疗、和手术治疗为主,积累了丰富的诊治经验。近期,由小儿骨科牵头,联合康复科、五官科、口腔科等成立成骨不全多学科诊治中心,为患儿提供更全面更专业的诊治服务。

韩国国防部表示,美方重申延伸威慑承诺,有效且压倒性地应对朝鲜对美国及其盟国的任何威胁。韩美两国将继续就在朝鲜半岛及周边部署更多的美军战略武器、加强韩美共同战略沟通等提高延伸威慑力量的方案进行协商。

齐鲁网2月26日讯

1999年4月,朱镕基总理出访美国前夕,中美关系发展势头良好。1998年,中美双边贸易总额突破550亿美元,美国成为中国的第二大贸易伙伴,中国是美国的第四大贸易伙伴。就合同金额而言,美国是中国最大的单一投资者,约有总额达214亿美元、共计2.6万余个项目等待中国政府审批。朱镕基总理启程访美,中国央行伸出了橄榄枝,美国最大的两家保险公司——约翰•汉考克和丘博——被告知其牌照申请将很快获批。 朱镕基总理出发前一天,对外贸易经济合作部部长石广生在《人民日报》海外版头版发表署名文章,申明了中国在贸易问题上的立场,指出“造成这种贸易逆差的原因是两国算法不同”,同时“中国对美国的许多出口业务经由第三国,导致出口价值增加”。

让百姓吃上

被组织第一次函询后,王宏斌不但没有认识到自己的错误,还分别找公司员工单独谈话,并追问是不是举报人,之后竟在公司扬言“要光明正大,不要搞阴谋诡计,不要庙小妖风起、池小王八多,搞破坏。”

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